Caso 8

En estas imágenes lo que destaca son los riñones que se encuentran aumentados de tamaño y con múltiples nódulos de densidad líquida (1) que corresponden a quistes. La enfermedad de esta paciente es la poliquistosis renal autosómica dominante, antes llamada poliquistosis del adulto.

 

Es la enfermedad renal hereditaria más común, con una prevalencia de 1:400-1000 personas y la tercera causa de enfermedad renal terminal. Se hereda de forma dominante con dos genes identificados, el PKD1 y el PKD2. Cuando la enfermedad está ligada al gen PKD1, tienen una clínica más severa e insuficiencia renal más precoz que si está ligada al PKD2.

 

Presentan insuficiencia renal, hipertensión arterial y múltiples quistes renales. Hay manifestaciones extrarrenales con quistes en otras localizaciones como hígado, vesículas seminales o páncreas. También hay un aumento de la incidencia de aneurismas cerebrales y anomalías valvulares cardiacas.

Esta paciente se encontraba en diálisis por insuficiencia renal terminal  la TC se realizó para estudio de grandes vasos previo a transplante renal.

 

No hay que confundir esta enfermedad con la poliquistosis renal autosómica recesiva propia de niños recien nacidos o muy pequeños, con la presencia de quistes renales corticales múltiples que se ve en personas de edad avanzada o con la enfermedad renal quística adquirida asociada a la insuficiencia renal.