En estas imágenes lo que destaca son los riñones que se encuentran aumentados de tamaño y con múltiples nódulos de densidad líquida (1) que corresponden a quistes. La enfermedad de esta paciente es la poliquistosis renal autosómica dominante, antes llamada poliquistosis del adulto.
Es la enfermedad renal hereditaria más común, con una prevalencia de 1:400-1000 personas y la tercera causa de enfermedad renal terminal. Se hereda de forma dominante con dos genes identificados, el PKD1 y el PKD2. Cuando la enfermedad está ligada al gen PKD1, tienen una clínica más severa e insuficiencia renal más precoz que si está ligada al PKD2.
Presentan insuficiencia renal, hipertensión arterial y múltiples quistes renales. Hay manifestaciones extrarrenales con quistes en otras localizaciones como hígado, vesículas seminales o páncreas. También hay un aumento de la incidencia de aneurismas cerebrales y anomalías valvulares cardiacas.
Esta paciente se encontraba en diálisis por insuficiencia renal terminal la TC se realizó para estudio de grandes vasos previo a transplante renal.
No hay que confundir esta enfermedad con la poliquistosis renal autosómica recesiva propia de niños recien nacidos o muy pequeños, con la presencia de quistes renales corticales múltiples que se ve en personas de edad avanzada o con la enfermedad renal quística adquirida asociada a la insuficiencia renal.
Otros casos de Genitourinario
Genitourinario
Caso 5
Varón de 17 años que consulta por molestias en hemiescroto izquierdo donde parece encontrarse una masa blanda extratesticular. Se le realiza una ecografía con doppler color. ¿Cuál es tu diagnóstico?.
Solución
Genitourinario
Caso 13
Varón de 57 años con aumento del tamaño escrotal indoloro de meses de evolución. ¿Cuál es el diagnóstico?.
Solución
